Damla Turan 
Dünyanın farklı ülkelerinde aynı nadir hastalıkla mücadele eden 17 çocuk ve aileleri, ortak bir umut için İstanbul’da buluştu. Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya’dan gelen aileler, çocuklarının yaşadığı zorlukları bilim insanlarıyla paylaşırken, hastalığın daha iyi anlaşılması ve gelecekteki tedavi araştırmalarına zemin hazırlanması için önemli bir uluslararası buluşmaya katıldı.
HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi. Dünyada ilk kez TBL1XR1’e odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar pek çok bilimsel çalışma ele alındı.
Çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları uzmanlarla birlikte değerlendirildi. Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından önemli bir kaynak oluşturdu
HARVARD’LI PROFESÖR: ŞİMDİ TEDAVİYE YÖNELİK ADAYLARI TEST ETMELİYİZ
Konferansın bilimsel çalışmalarına öncülük eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital’dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekti. Eichler, “Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor” dedi.
TBL1XR1’e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz bulunmazken, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu değerlendirdi.
Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi’nden Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modelleri üzerinde yürütülen klinik öncesi araştırmaları paylaşırken, Almanya Ulm Üniversitesi’nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs hastalıkta görülebilen konuşma ve iletişim güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerine dikkat çekti.
“ÇOCUKLARIMIZA DÜNYAYI ANLATACAKTIK, DÜNYAYA ÇOCUKLARIMIZI ANLATIYORUZ”
HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelesinin uluslararası bilimsel iş birliğine dönüşmesinin önemine dikkat çekti.
Altınbaş, “Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz. Önce çocuklarımızın sesini duyurmaya çalıştık. Sonra başka ailelere ulaştık ve yalnız olmadığımızı gördük. Sonra bu sesi bilime taşıdık. Çünkü aileler araştırmanın yalnızca konusu değil, ortağıdır” diye konuştu.
TBL1XR1 için oluşturulan araştırma modelinin başka nadir hastalıklara da örnek olmasını hedeflediklerini belirten Altınbaş, “TBL1XR1 bizim için bir başlangıç noktası. Burada oluşacak bilgi, araştırma altyapısı ve uluslararası iş birliklerinin başka nadir hastalık topluluklarına da katkı sağlaması için çalışıyoruz. Çünkü gerçek ilerleme, bir çocuk için başlayan çabanın başka çocukların ve ailelerin hayatına da dokunabilmesidir” dedi.
TEDAVİ ARAŞTIRMALARINA GİDEN YOLDA DÖRT KRİTİK ADIM
Beyin gelişimi ve işleyişinde önemli rol oynayan TBL1XR1 genindeki hastalıkla ilişkili değişiklikler, farklı nörogelişimsel sorunlara yol açabiliyor. Bilim insanları, genin işlevinin ve hastalık mekanizmalarının anlaşılmasının yalnızca TBL1XR1 için değil, başka nadir ve nörogelişimsel hastalıkların araştırılması açısından da önem taşıdığını vurguluyor.
Konferansta gelecekteki tedavi araştırmalarına hazırlık için dört temel öncelik belirlendi. Bunlar; dünya genelindeki hastaları kapsayan ortak bir kayıt sistemi oluşturulması, hastalığın zaman içindeki gelişimini inceleyecek 36 aylık doğal seyir çalışması yürütülmesi, genetik değişikliklerle klinik bulgular arasındaki ilişkinin ortaya konulması ve gelecekteki klinik araştırmalara hazırlık yapılması olarak sıralandı.
Program sonunda hazırlanan Sonuç Bildirgesi ile doğal seyir araştırmaları, ortak veri toplama, hasta kayıtları, biyolojik örnekler ve uluslararası bilimsel iş birliği alanlarında iki çalışma grubu oluşturuldu. Böylece İstanbul’da belirlenen bilimsel hedeflerin sürdürülebilir araştırma çalışmalarına dönüştürülmesi için somut adımlar atıldı.
TÜRKİYE’DEN ULUSLARARASI NADİR HASTALIK ARAŞTIRMALARINA KATKI
Konferans, T.C. Sağlık Bakanlığı nezdinde TÜSEB, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare arasında imzalanan Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü kapsamında başlatılan çalışmaların uluslararası boyuta taşınması açısından da önem taşıdı.
Bilimsel programa Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Direktörü Prof. Dr. Yasemin Alanay, İstinye Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tunç Fışgın, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nden Prof. Dr. Uğur Özbek, Dokuz Eylül Üniversitesi’nden Prof. Dr. Semra Hız Kurul, İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi’nden Prof. Dr. Pınar Gençpınar, Acıbadem ve Yale Üniversitelerinden Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü’nden Doç. Dr. Feyza Nur Tuncer Kılınç, Marmara Üniversitesi ve Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Yankı Yazgan ile Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğr. Üyesi Türkan Uygur Şahin katkı sundu.
Konferansın açılışına İstanbul Vali Yardımcısı Hasan Gözen, TÜSEB Türkiye Anne, Çocuk ve Ergen Sağlığı Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Şirin Güven, TÜBİTAK MAM Başkanı Prof. Dr. Burcu Özsoy, Acıbadem Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Güldal Süyen, Altınbaş Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Cemal İbiş, Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Av. Güneş Uyar ve EURORDIS’ten Dr. Gülçin Gümüş katıldı. Deneyimli televizyon sunucusu ve moderatör Defne Sarısoy da konferansın sunuculuğunu gönüllü olarak üstlenerek HERDEM Çare’ye destek verdi.
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
